Molecular genetics and metabolism reports · 2021
Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numata-Uematsu Yurika, Uematsu Mitsugu, Yamamoto Toshiyuki, Saitsu Hirotomo, Katata Yu, Oikawa Yoshitsugu, Saijyo Naoya, Inui Takehiko, Murayama Kei, Ohtake Akira, Osaka Hitoshi, Takanashi Jun-Ichi, Kure Shigeo, Inoue Ken
Аннотация
Biallelic 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein (HPDL) variants were recently reported as a cause of progressive and incurable neurodegenerative diseases ranging from neonatal-onset leukoencephalopathy with severe neurodevelopmental delay to spastic paraplegia. Although the physiological function of HPDL remains unknown, its subcellular localization in the mitochondria has been reported. Here, we report a case of HPDL-related neurological disease that was clinically and neuroimaging compatible with Leigh syndrome, previously unreported, and was treated with a ketogenic diet.