The Canadian journal of cardiology · 2020
A Rare Manifestation of Right Ventricular Dysfunction in an Adult Patient With Mucolipidosis Type III α/β.
Клинический случайVideo-Audio MediaСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kashihara Soichiro, Ohtani Kisho, Sato Tasuku, Nishizaki Akiko, Shojima Yoko, Deguchi Yuko, Fujino Takeo, Hashimoto Toru, Higo Taiki, Tsutsui Hiroyuki
Аннотация
Mucolipidosis type III α/β is an autosomal recessive lysosomal storage disease, caused by the deficient activity of UDP-N-acetyl glucosamine-1-phosphotransferase. The resultant intralysosomal accumulation of partly degraded mucopolysaccharides and sphingolipids causes multiple-organ damage, including the heart. The most documented cardiac manifestation is the thickening and insufficiency of mitral and aortic valves, but there are very few reports about the myocardial involvement. We report a case with mucolipidosis type III α/β complicated by marked dilatation and dysfunction of the right ventricle, which is quite rare and further broadens the clinical spectrum of the disease.