British journal of haematology · 1995
A novel amber mutation in a beta zero-thalassaemia gene (beta 37TGG-->TAG), with direct detection by mapping the restriction fragments in amplified genomic DNA.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xu X, Liao C, Liu Z, Li J, Peng Z, Qiu L L, Zhang J
Аннотация
A novel amber mutation, a G to A substitution at the second position of codon 37 in the beta-globin gene that changes the tryptophan coding triplet (TGG) to a termination codon (TAG), was found in a Chinese beta-thalassaemia carrier. The mutant gene creates an additional Dde I recognition site and eliminates the Ava II site, so this point mutation can be directly identified by restriction enzyme analysis.