Prenatal diagnosis · 1992
A simple electrophoretic procedure for fetal diagnosis of beta-thalassaemia due to short deletions.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Faà V, Rosatelli M C, Sardu R, Meloni A, Toffoli C, Cao A
Аннотация
This study describes three couples at risk for homozygous beta-thalassaemia in which one of the partners carried a short deletion beta-thalassaemia defect. Detection of short deletions in trophoblast DNA was accomplished by the very simple procedure of non-denaturing polyacrylamide gel electrophoresis. This method may be applied to detect beta-thalassaemia mutations due to deletion or addition of more than two nucleotides.