Progress in clinical and biological research · 1989
The spectrum of beta-thalassaemia in Burma.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown J M, Thein S L, Mar K M, Weatherall D J
Аннотация
The molecular defects causing beta-thalassaemia (beta-thal) have been analyzed in 63 unrelated Burmese patients. The patients include 49 with Hb E/beta-thal, 13 with beta-thal major and 1 with Hb S/beta-thal. Using synthetic oligonucleotide probes and aided by the polymerase chain reaction 64/76 (84%) of the alleles have been characterized. To date 6 mutations have been identified. The most common mutation is the splicing defect at IVS-1 nt 1 which accounts for 32% of the alleles. Complete characterization of these alleles should aid the initiation of a prenatal diagnosis programme for beta-thalassaemia in the Burmese population.