MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1986

Acrocentric/18p translocation in two mentally retarded males. Delineation of the adult phenotype.

Fryns J P, Kleczkowska A, Vinken L, Geutjens J, Smeets E, Van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

In this report we describe two adult male patients with a chromosomal rearrangement involving the short arm of chromosome 18 and an acrocentric chromosome. In addition to moderate mental retardation and verbal disability they presented dysmorphic stigmata similar to those found in the Noonan syndrome.

Для цитирования: Fryns J P, Kleczkowska A, Vinken L, Geutjens J, Smeets E, Van den Berghe H. Acrocentric/18p translocation in two mentally retarded males. Delineation of the adult phenotype.. Annales de genetique. 1986.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.