American journal of medical genetics · 2000
Novel syndromic form of X-linked complicated spastic paraplegia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Claes S, Devriendt K, Van Goethem G, Roelen L, Meireleire J, Raeymaekers P, Cassiman J J, Fryns J P
Аннотация
This study presents a family with a syndromic form of X-linked mental retardation in which four males in two generations present severe mental retardation, slowly progressive spastic paraplegia, facial hypotonia, and maxillary hypoplasia. Multipoint linkage analysis with 24 highly polymorphic markers indicated two possible candidate regions: Xp21.1-Xq21.3 (flanking markers DXS1214 and DXS990) and Xq23-Xq27.1 (flanking markers DXS8020 and DXS984). The two known loci for X-linked mental retardation and spastic paraplegia are excluded: proteolipid protein in Xp21 and L1 cell adhesion molecule in Xq28. Therefore, the syndrome in this family appears to represent a previously undescribed X-linked spastic paraplegia-mental retardation syndrome.