American journal of human genetics · 1999

Mutation of the XNP/ATR-X gene in a family with severe mental retardation, spastic paraplegia and skewed pattern of X inactivation: demonstration that the mutation is involved in the inactivation bias.

Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Lossi A M, Millán J M, Villard L, Orellana C, Cardoso C, Prieto F, Fontés M, Martínez F

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acid Sequence Base Sequence Bias DNA Helicases DNA Mutational Analysis DNA-Binding Proteins Dosage Compensation, Genetic Female Humans Intellectual Disability Male Molecular Sequence Data Mutation Nuclear Proteins Paraplegia Pedigree Protein Structure, Secondary Transcription Factors X-linked Nuclear Protein

Mutation of the XNP/ATR-X gene in a family with severe mental retardation, spastic paraplegia and skewed pattern of X inactivation: demonstration that the mutation is involved in the inactivation bias.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH