American journal of medical genetics · 1998
Boy with an interstitial 1q (q31q41) duplication confirmed by fluorescent in situ hybridisation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sillén A, Wadelius C, Annerén G
Аннотация
A 20-year-old man with multiple anomalies caused by a de novo duplication of the long arm of chromosome 1 is presented. The patient suffers from severe mental retardation, epilepsy, bronchial stenosis, and minor anomalies (e.g., hirsutism, midface dysplasia, and beaked nose). A G-banding analysis of the patient's chromosomes showed additional segments in chromosome 1. Fluorescent in situ hybridisation analysis with a chromosome 1 painting probe showed that the extra material originated from chromosome 1. Further analysis with cosmid probes demonstrated that the region involving chromosome bands 1q31 to q41 is present in a tandem duplication.