Neurology · 2004
Detection of novel mutations in the SMN Tudor domain in type I SMA patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cuscó I, Barceló M Jesus, del Río E, Baiget M, Tizzano E F
Аннотация
The authors present a complete SMN gene analysis in four type I unrelated spinal muscular atrophy patients who retained one copy of the SMN1 gene. Two intragenic point mutations were identified in exon 3 (I116F, Q136E), affecting a very conserved region with the Tudor domain of SMN1. The remaining two patients showed no alterations in the SMN1 coding sequences although a transcription defect was detected in one of them, corroborating the existence of non-functional SMN1 genes.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionCyclic AMP Response Element-Binding ProteinDNA Mutational AnalysisExonsGene DeletionGenotypeHumansMolecular Sequence DataMutation, MissenseNerve Tissue ProteinsPedigreePhenotypePoint MutationProtein Structure, TertiaryRNA-Binding ProteinsSMN Complex ProteinsSpainSpinal Muscular Atrophies of ChildhoodSurvival of Motor Neuron 1 Protein