Journal of human immunity · 2026
TLR7 F507S gain-of-function mutation presenting with early-onset SLE and hypertriglyceridemia: Response to JAK inhibition.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parvaneh Nima, Karami Hossein, Shahbaznejad Leila, Rezaei Zahra, Rostami Parastoo, Shahrooei Mohammad, Ziaee Vahid
Аннотация
We present a patient harboring the TLR7 F507S mutation who initially presented with refractory thrombocytopenia that evolved into SLE with subtle neurologic features, accompanied by hypertriglyceridemia. Both hematological and metabolic features responded to ruxolitinib, thereby expanding the phenotypic spectrum and therapeutic understanding of TLR7 GOF disease.