Annals of clinical and translational neurology · 2025
A Novel CHMP2B Splicing Variant in Atypical Presentation of Familial Frontotemporal Lobar Degeneration.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubio-Guerra Sara, Bernal Sara, Almenta David, Pérez-Blanco Josefina, Camacho Valle, Sala Isabel, Sánchez-Saudinós Mª Belén, García Castro Jesús, Selma-González Judit, Santos-Santos Miguel Ángel, Carbayo Álvaro, Turon-Sans Janina, Rojas-Garcia Ricard, Alcolea Daniel, Fortea Juan, Lleó Alberto, Dols-Icardo Oriol, Illán-Gala Ignacio
Аннотация
C-truncating variants in the charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) gene are a rare cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), previously identified only in Denmark, Belgium, and China. We report a novel CHMP2B splice-site variant (c.35-1G>A) associated with familial FTLD in Spain. The cases were two monozygotic male twins who presented at ages 62 and 66 years with a slowly progressive behavioral variant of frontotemporal dementia and a syndrome mimicking dementia with Lewy bodies, respectively. Functional and in silico analyses supported the pathogenicity of this variant. Our findings contribute new insights into the genetic landscape and clinical heterogeneity of FTLD.