MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3390/genes16080937

Медицинская библиотека · Genes · 2025

Gene Mutation-Negative Malignant Melanoma in a Prepubertal Patient: A Clinical and Molecular Case Report.

Guźniczak Adrian, Sosnowska-Sienkiewicz Patrycja, Szydłowski Jarosław, Kurzawa Paweł, Januszkiewicz-Lewandowska Danuta

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Conventional melanoma is exceedingly rare in the pediatric population, particularly among prepubescent children, and its diagnosis and management necessitate a multidisciplinary approach. The objective of this present report is to delineate the diagnostic pathway and therapeutic management of a 4-year-old girl with conventional melanoma, with particular focus on the molecular context. A pigmented lesion located on the auricle was surgically excised, and subsequent histopathological and immunohistochemical analyses confirmed the diagnosis of malignant melanoma (pT3b). Radiologic investigations revealed no evidence of metastatic disease, and comprehensive genetic testing utilizing next-generation sequencing (NGS) identified no pathogenic variants in the germline genes examined, nor in the BRAF, NRAS, KRAS, and TP53 genes within the excised lesion. The patient remains in good general health. This case report adds to the limited body of literature on melanoma in pediatric patients and underscores the importance of thorough diagnostic evaluation in this age group.

Для цитирования: Guźniczak Adrian, Sosnowska-Sienkiewicz Patrycja, Szydłowski Jarosław, Kurzawa Paweł, Januszkiewicz-Lewandowska Danuta. Gene Mutation-Negative Malignant Melanoma in a Prepubertal Patient: A Clinical and Molecular Case Report.. Genes. 2025. DOI: 10.3390/genes16080937.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.