Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine · 1993
[Movement disorders in miscellaneous disorders--inherited metabolic diseases].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mizuguchi M, Kamoshita S
Аннотация
A variety of inheritable metabolic disorders produce movement disorders. A lists of conditions associated with tremor, athetosis, chorea, dystonia and myoclonus are presented as a guide for the differential diagnosis of such abnormal involuntary movements. The list includes aminoacidopathies, lipidoses, mucopolysaccharidoses, mucolipidoses, organic acidemias, mitochondrial cytopathies and disorders of carbohydrate, purine, and metal metabolism. Clinical, pathological and biochemical features of movement disorders of three typical examples, Wilson's disease, Lesch-Nyhan syndrome and glutaric acidemia type 1, are described.