Human genetics · 1993
Duplication in the hypoxanthine phosphoribosyl-transferase gene caused by Alu-Alu recombination in a patient with Lesch Nyhan syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marcus S, Hellgren D, Lambert B, Fällström S P, Wahlström J
Аннотация
We have determined the structure, at the nucleotide sequence level, of a duplication in the hprt gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome (LN). The duplication extends over exons 7 and 8 and approximately 1.8 kb of the surrounding hprt sequence. The duplication junction is localized within two Alu sequences and has apparently been generated by unequal homologous recombination. This is the second reported case of a partial duplication of the hprt gene in an LN patient, and the first that involves an Alu-Alu recombination.
Предметные рубрики MeSH
Base SequenceBlotting, SouthernCrossing Over, GeneticDNA Mutational AnalysisDNA Transposable ElementsDNA, Single-StrandedExonsFrameshift MutationHumansHypoxanthine PhosphoribosyltransferaseInfantIntronsLesch-Nyhan SyndromeMaleMolecular Sequence DataMultigene FamilyPolymerase Chain ReactionRepetitive Sequences, Nucleic AcidSequence Homology, Nucleic Acid