Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 1983
A three-allele restriction-fragment-length polymorphism at the hypoxanthine phosphoribosyltransferase locus in man.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nussbaum R L, Crowder W E, Nyhan W L, Caskey C T
Аннотация
Using cloned cDNA sequences of murine and human hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT: IMP: pyrophosphate phosphoribosyltransferase, EC 2.4.2.8), we have identified and characterized a three-allele restriction-fragment-length polymorphism for the restriction endonuclease BamHI at the human HPRT locus. The alleles are expressed phenotypically on Southern blots as three distinct pairs of fragments that hybridize to HPRT cDNA: (i) a 22-kilobase (kb)/25-kb pair, (ii) a 12-kb/25-kb pair, and (iii) a 22-kb/18-kb pair. In addition to fragments from the HPRT locus, sequences recognized by both HPRT cDNA probes are also present on at least two autosomes in the human genome. Allele frequencies in an unselected Caucasian population are 0.77 for the 22-kb/25-kb allele. 0.16 for the 12-kb/25-kb allele, and 0.07 for the 22-kb/18-kb allele, resulting in an average heterozygosity of 38% in females in this population. This polymorphism should facilitate gene mapping by linkage in this region of the human X chromosome.