MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02566.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1997

Partial trisomy of 15q due to inserted inverted duplication.

Elçioglu N, Fear C, Berry A C

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A de novo abnormal chromosome 15, with an inverted duplication of the segment (15q13.3 --> 15q21.3) at 15q24.3, was found in a boy with mild developmental delay, facial dysmorphism, Marfan-like appearance and severe language delay. There is an unusual disparity between the severe lack of speech and the presence of reasonable skills in other areas.

Для цитирования: Elçioglu N, Fear C, Berry A C. Partial trisomy of 15q due to inserted inverted duplication.. Clinical genetics. 1997. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02566.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.