m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2013

Ring chromosome 9 in a newborn.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Aldemir O, Celik I H, Karaer K, Ceylaner G

Аннотация

Ring chromosome 9 in a newborn: Ring chromosome 9 is a rare genetic disorder observed in the children with variable clinical presentation and phenotype. Among several ring formation, individuals with r(9) generally have less distinct clinical features. We examined in a newborn patient with trigonocephaly, upward-slanting palpebral fissures, small face, micrognathia, high arched palate, low set ears, hypertrichosis and broad eyebrows, short neck and we diagnosed this patient as ring chromosome 9 by chromosomal analysis. We compared the clinical findings of our cases with previously reported patients in the literature.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты