Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952) · 1977
[Clinical and biochemical heterogenicity of phenylketonuria in adults].
СтатьяНазвание и аннотация: Оригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solov'ev V N, Shaposhnikov A M, Skachkov M M
Аннотация
The authors carried out a clinical and biochemical investigation of 23 phenylketonuric patients at the age of 17--49 who were not treated specifically. The clinical examination showed that behavioural reactions, attacks of psychomotor excitation, neurological status, presence or absence of strokes and other symptoms of the disease were heterogenous. It has been established that disturbances of acid, protein, adipose and carbohydrate metabolism have different degrees of expressiveness. The clinical manifestation of the disease is conditioned by heterogeneity of monolocus mutations of the PAH gene.