MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.17116/jnevro202312301128

Медицинская библиотека · Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 2023

[Epilepsy syndromes associated with hearing loss].

Burd S G, Lebedeva A V, Rubleva Yu V, Pantina N V, Yurchenko A V, Bogomazova M A, Kovaleva I I, Karchevskaya A E

Аннотация на английскомСтатьяОригинал на русском

Аннотация

Patients with epilepsy who have also hearing loss represent a distinct group of patients, often with aggravated medical history, comorbidities and high potential for disability. The etiopathogenetic factors of epilepsy and hearing loss may be common to these conditions (neuroinfections, craniocerebral injuries, cerebral circulatory disorders, perinatal pathology, etc.). In addition, these two syndromes may occur as part of hereditary diseases, so their timely recognition and genetic diagnosis are important for determining further medical and genetic prognosis. This article provides an overview of orphan genetic diseases associated with epilepsy and hearing loss - MERRF syndrome, MELAS syndrome, EAST syndrome, Ayme-Grippsyndrome, epilepsy, hearing loss and mental retardation syndromes, associated with mutations in SPATA5 gene, DOOR syndrome, Gustavson syndrome.

Для цитирования: Burd S G, Lebedeva A V, Rubleva Yu V, Pantina N V, Yurchenko A V, Bogomazova M A, Kovaleva I I, Karchevskaya A E. [Epilepsy syndromes associated with hearing loss].. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2023. DOI: 10.17116/jnevro202312301128.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.