Медицинская библиотека · Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV · 2021

A case of PAPASH syndrome in a young man carrying a novel heterozygote missense variant in PSTPIP1.

Kotzerke M, Mitri F, Marbach F, Enk A, Haenssle H

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Kotzerke M, Mitri F, Marbach F, Enk A, Haenssle H. A case of PAPASH syndrome in a young man carrying a novel heterozygote missense variant in PSTPIP1.. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. 2021. DOI: 10.1111/jdv.17171.

Предметные рубрики MeSH

Adaptor Proteins, Signal Transducing Cytoskeletal Proteins Heterozygote Humans Male Mutation, Missense Pedigree Pyoderma Gangrenosum Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения