Acta clinica Croatica · 2012
Loss of heterozygosity of the APC gene in a case of vestibular schwannoma assessed by two intragenetic markers.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pećina-Slaus Nives
Аннотация
Schwannomas are benign encapsulated tumors of Schwann cells, the main peripheral glia cells. The majority of schwannomas arise spontaneously and account for 8% of intracranial tumors. Those involving the cerebellopontine angle are schwannomas in 90% of cases. A case is presented of the loss of heterozygosity of the adenomatous polyposis coli (APC) gene in a female patient with cranial schwannoma from Croatia. The observed change of the APC gene was investigated by use of two intragenetic markers. In the light of novel findings on merlin connection to the wnt signaling reported in the literature, the finding of gross deletion in a patient with cranial vestibular schwannoma is a relevant genetic event.