Медицинская библиотека · Pharmacogenetics · 2001

A novel compound heterozygous variation of the uridine-diphosphoglucuronosyl transferase 1A1 gene that causes Crigler-Najjar syndrome type II.

Huang C S, Luo G A, Huang M J, Chen E S, Young T H, Chao Y C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Huang C S, Luo G A, Huang M J, Chen E S, Young T H, Chao Y C. A novel compound heterozygous variation of the uridine-diphosphoglucuronosyl transferase 1A1 gene that causes Crigler-Najjar syndrome type II.. Pharmacogenetics. 2001. DOI: 10.1097/00008571-200110000-00011.

Предметные рубрики MeSH

Adult Amino Acid Sequence Amino Acid Substitution Base Sequence Crigler-Najjar Syndrome Frameshift Mutation Genetic Carrier Screening Genetic Variation Glucuronosyltransferase Humans Male Molecular Sequence Data UGT1A1 Enzyme

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения