Clinical genetics · 2022
Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vela-Sebastián Ana, López-Gallardo Ester, Emperador Sonia, Hernández-Ainsa Carmen, Pacheu-Grau David, Blanco Ignacio, Ros Andrea, Pascual-Benito Ester, Rabaneda-Lombarte Neus, Presas-Rodríguez Silvia, García-Robles Pilar, Montoya Julio, Ruiz-Pesini Eduardo
Аннотация
Leber hereditary optic neuropathy is a mitochondrial disease mainly due to pathologic mutations in mitochondrial genes related to the respiratory complex I of the oxidative phosphorylation system. Genetic, physiological, and environmental factors modulate the penetrance of these mutations. We report two patients suffering from this disease and harboring a m.15950G > A mutation in the mitochondrial DNA-encoded gene for the threonine transfer RNA. We also provide evidences supporting the pathogenicity of this mutation.