MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02730809

Медицинская библиотека · Indian journal of pediatrics · 1996

Saudi aminoacidemias: a six-year study.

Subramanyam S B

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

More than 2,500 samples were analyzed and we found 135 abnormal amino acid patients in different categories. The major four diseases are: Maple syrup urine disease (MSUD), Phenylketonuria (PKU) both classical PKU due to L-phenylalanine hydroxylase deficiency and 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (6PTPS) deficiency, homocystinuria and Tyrosinemia.

Для цитирования: Subramanyam S B. Saudi aminoacidemias: a six-year study.. Indian journal of pediatrics. 1996. DOI: 10.1007/bf02730809.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acid Metabolism, Inborn ErrorsAmino AcidsConsanguinityHumansInfantInfant, NewbornNeonatal ScreeningSaudi Arabia
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.