MedElevator
Войти в исследования Stem cell research · 2026
Generation of induced pluripotent stem cell line IRDWCHi001-A from a patient with hearing loss and nystagmus carrying the heterozygous TBX2 c.977delA (p.D326Afs*42) mutation.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hua Wan, Liu Libo, Wang Lanchen, Xiong Wenyu, Yuan Huijun, Cheng Jing
Аннотация
Heterozygous TBX2 mutations cause a novel syndrome with hearing loss and incomplete nystagmus, while its pathogenic mechanism remains unclear. Here, we established the iPSC line IRDWCHi001-A from peripheral blood mononuclear cells of a patient carrying TBX2 c.977delA (p.D326Afs*42) via Sendai virus reprogramming. The generated iPSC line showed typical stem cell morphology, pluripotency marker expression, normal karyotype, and trilineage differentiation potential. It provides a valuable resource for modeling TBX2-associated hearing loss and investigating its underlying mechanisms.