Neuromuscular disorders : NMD · 2010
Two Australian families with inclusion-body myopathy, Paget's disease of bone and frontotemporal dementia: novel clinical and genetic findings.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kumar Kishore R, Needham Merrilee, Mina Kym, Davis Mark, Brewer Janice, Staples Christopher, Ng Karl, Sue Carolyn M, Mastaglia Frank L
Аннотация
We report the first Australian families with inclusion-body myopathy, Paget's disease of the bone and frontotemporal dementia (IBMPFD). The clinical characteristics of the two pedigrees are described including a previously undescribed phenotypic feature of pyramidal tract dysfunction in one family member. A novel mutation in the valosin-containing protein (VCP) gene (p.Arg155Leu) was found in one family while the other family had a previously reported mutation (p.Leu198Trp). Our findings broaden the phenotypic spectrum of IBMPFD and further emphasise the resemblance to amyotrophic lateral sclerosis in some cases.
Предметные рубрики MeSH
Adenosine TriphosphatasesAdultAlkaline PhosphataseArginineAustraliaCell Cycle ProteinsCreatine KinaseElectrodiagnosisFamily HealthFemaleFrontotemporal DementiaHumansInclusion BodiesLeucineMagnetic Resonance ImagingMaleMiddle AgedMuscle, SkeletalMuscular DiseasesMutationOsteitis DeformansTryptophanValosin Containing Protein