Clinical case reports · 2022
Perampanel markedly improved clinical seizures in a patient with a Rett-like phenotype and 960-kb deletion on chromosome 9q34.11 including the STXBP1.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yoshida Syun, Amamoto Masano, Takahashi Tomoyuki, Tomita Ichiro, Yuge Kotaro, Hara Munetsugu, Iwama Kazuhiro, Matsumoto Naomichi, Matsuishi Toyojiro
Аннотация
Intractable epilepsy was successfully controlled using perampanel, an α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionic acid-type glutamate receptor antagonist, in a 27-year-old woman who presented with a Rett syndrome-like phenotype and novel 960-kb deletion involving syntaxin-binding protein 1 on chromosome 9q34.11. Perampanel may be an effective antiepileptic drug for intractable epilepsy associated with STXBP1 mutations.