Journal of clinical immunology · 2023
Inherited Human BCL10 Deficiencies.
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alsaidalani Ashwag A, García-Solís Blanca, Bukhari Esraa, Van Den Rym Ana, López-Collazo Eduardo, Sánchez-Ramón Silvia, Corvillo Fernando, López-Lera Alberto, de Andrés Ana, Martínez-Barricarte Rubén, Perez de Diego Rebeca
Аннотация
Human BCL10 deficiency causes combined immunodeficiency with bone marrow transplantation as its only curative option. To date, there are four homozygous mutations described in the literature that were identified in four unrelated patients. Here, we describe a fifth patient with a novel mutation and summarize what we have learned about BCL10 deficiency. Due to the severity of the disease, accurate knowledge of its clinical and immunological characteristics is instrumental for early diagnosis and adequate clinical management of the patients.