MedElevator
Войти в исследования Генетические варианты печени: классификации, механизмы и последствия для клинической практики.
Аннотация
Фон: Цирроз представляет собой окончательный общий путь хронической травмы печени, вызванной различными этиологиями, такими, как метаболический, вирусный, аутоиммунный и связанные с алкоголем заболевания печени. Несмотря на аналогичное воздействие, прогресс в области заболеваемости существенно варьируется в зависимости от отдельных лиц, что свидетельствует о генетическом вкладе в подверженность и результат.
Цель
В настоящем описательном обзоре рассматривается вопрос о том, как конкретные генетические варианты влияют на риск, прогресс и фенотипическое выражение цирроза. Она обеспечивает структурированный синтез существующих и формирующихся ассоциаций генов с уделением особого внимания их биологическим механизмам и потенциальной клинической значимости.
Методы
Настоящий описательный обзор обобщает данные из всех основных биомедицинских и научных баз данных, включая PubMed, Scopus, Web of Science и Google Scientific, а также справочные перечни соответствующих статей, охватывающих литературу о генетических полиморфизмах, связанных с циррозом и его этиологическими подтипами, опубликованную в период с 2005 по 2025 год. Содержание: Варианты подразделяются на четыре механистических области - метаболическое регулирование, иммунная модуляция, активность фермента печени и модели выражения, связанные с родовым происхождением - представляют собой новую комплексную основу для понимания генетического риска в циррозе. В связи с основными этиологиями, включая MASLD/MASH, вирусный гепатит, связанные с алкоголем заболевания печени и аутоиммунные заболевания, обсуждаются такие хорошо известные варианты, как PNPLA3, TM6SF2, HSD17B13 и MBOAT7.
Выводы
Генетический анализ цирроза предлагает пути к ранней стратификации риска и индивидуального лечения заболеваний. В то время как оценки полигенных рисков и многоомичная интеграция свидетельствуют о наличии перспектив, их клинический перевод по-прежнему носит исследовательский характер и требует дальнейшей проверки с помощью крупномасштабных перспективных исследований.
Название и аннотация на языке оригинала
Genetic Variants in Liver Cirrhosis: Classifications, Mechanisms, and Implications for Clinical Practice.
Background
Cirrhosis represents the final common pathway of chronic liver injury, arising from diverse etiologies such as metabolic, viral, autoimmune, and alcohol-related liver diseases. Despite similar exposures, disease progression varies considerably among individuals, suggesting a genetic contribution to susceptibility and outcome.
Objective
This narrative review examines how specific genetic variants influence the risk, progression, and phenotypic expression of cirrhosis. It provides a structured synthesis of established and emerging gene associations, emphasizing their biological mechanisms and potential clinical relevance.
Methods
This narrative review synthesizes evidence from all major biomedical and scientific databases, including PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar, as well as reference lists of relevant articles, covering literature published between 2005 and 2025 on genetic polymorphisms associated with cirrhosis and its etiological subtypes. Content: Variants are categorized into four mechanistic domains-metabolic regulation, immune modulation, liver enzyme activity, and ancestry-linked expression patterns-representing a novel integrative framework for understanding genetic risk in cirrhosis. Well-characterized variants such as PNPLA3, TM6SF2, HSD17B13, and MBOAT7, along with less commonly studied loci and chromosomal alterations, are discussed in relation to major etiologies, including MASLD/MASH, viral hepatitis, alcohol-related liver disease, and autoimmune conditions.
Conclusions
Genetic insights into cirrhosis offer pathways toward early risk stratification and personalized disease management. While polygenic risk scores and multi-omic integration show promise, their clinical translation remains exploratory and requires further validation through large-scale prospective studies.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.