Lancet (London, England) · 1986
Spontaneous mutation in beta-thalassaemia producing the same nucleotide substitution as that in a common hereditary form.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chehab F F, Honig G R, Kan Y W
Аннотация
The molecular basis of a spontaneous mutation causing beta-thalassaemia in a boy of north European descent was characterised. The codon at the beta 39 position had mutated from CAG (glutamine) to the stop codon TAG. This nonsense mutation occurs commonly in a hereditary form of beta-thalassaemia in the Mediterranean area; its production by a spontaneous mutation suggests that this region of the beta-globin gene is a mutational hot spot.