Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke · 2019
[Pyruvate dehydrogenase deficiency].
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pedersen Sigrid, Bliksrud Yngve Thomas, Selmer Kaja Kristine, Ramm-Pettersen Anette
Аннотация
Pyruvate dehydrogenase deficiency is a rare mitochondrial disease leading to energy deficiency in the cells. This particularly affects the central nervous system, resulting in a broad range of neurological symptoms.