MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4045/tidsskr.18.0988

Медицинская библиотека · Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke · 2019

[Pyruvate dehydrogenase deficiency].

Pedersen Sigrid, Bliksrud Yngve Thomas, Selmer Kaja Kristine, Ramm-Pettersen Anette

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Pyruvate dehydrogenase deficiency is a rare mitochondrial disease leading to energy deficiency in the cells. This particularly affects the central nervous system, resulting in a broad range of neurological symptoms.

Для цитирования: Pedersen Sigrid, Bliksrud Yngve Thomas, Selmer Kaja Kristine, Ramm-Pettersen Anette. [Pyruvate dehydrogenase deficiency].. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. 2019. DOI: 10.4045/tidsskr.18.0988.

Предметные рубрики MeSH

Diagnosis, DifferentialDichloroacetic AcidDiet, KetogenicHumansPyruvate Dehydrogenase ComplexPyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseThiamine
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.