Brain pathology (Zurich, Switzerland) · 2026
A muscular dystrophy associated with bi-allelic LEMD2 variants: Expanding the genotype of nuclear envelopathies.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pauper Marc, Kölbel Heike, Karakesisoglou Iakowos, Schänzer Anne, Böhm Johann, Thompson Rachel, Kohlschmidt Nicolai, Ringel Bernd, Bonne Gisèle, Neuhoff Katja, Gangfuß Andrea, Kilicarslan Ozge Aksel, Agullo Sergi Beltran, Hentschel Andreas, Schara-Schmidt Ulrike, Lochmüller Hanns, Polavarapu Kiran, Roos Andreas
Аннотация
Proteomics-guided exome re-analysis identifies bi-allelic variants in the nuclear envelope LEMD2 gene, expanding its phenotypic spectrum. Created in BioRender. Pauper, M. (2026) https://BioRender.com/xamvo92.