MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/bpa.70082

Медицинская библиотека · Brain pathology (Zurich, Switzerland) · 2026

A muscular dystrophy associated with bi-allelic LEMD2 variants: Expanding the genotype of nuclear envelopathies.

Pauper Marc, Kölbel Heike, Karakesisoglou Iakowos, Schänzer Anne, Böhm Johann, Thompson Rachel, Kohlschmidt Nicolai, Ringel Bernd, Bonne Gisèle, Neuhoff Katja, Gangfuß Andrea, Kilicarslan Ozge Aksel, Agullo Sergi Beltran, Hentschel Andreas, Schara-Schmidt Ulrike, Lochmüller Hanns, Polavarapu Kiran, Roos Andreas

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Proteomics-guided exome re-analysis identifies bi-allelic variants in the nuclear envelope LEMD2 gene, expanding its phenotypic spectrum. Created in BioRender. Pauper, M. (2026) https://BioRender.com/xamvo92.

Для цитирования: Pauper Marc, Kölbel Heike, Karakesisoglou Iakowos, Schänzer Anne, Böhm Johann, Thompson Rachel, Kohlschmidt Nicolai, Ringel Bernd, Bonne Gisèle, Neuhoff Katja, Gangfuß Andrea, Kilicarslan Ozge Aksel, Agullo Sergi Beltran, Hentschel Andreas, Schara-Schmidt Ulrike, Lochmüller Hanns, Polavarapu Kiran, Roos Andreas. A muscular dystrophy associated with bi-allelic LEMD2 variants: Expanding the genotype of nuclear envelopathies.. Brain pathology (Zurich, Switzerland). 2026. DOI: 10.1111/bpa.70082.

Предметные рубрики MeSH

HumansNuclear ProteinsMembrane ProteinsNuclear EnvelopeMuscular DystrophiesGenotypeAllelesProteomics
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.