MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2026.103926

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2026

Generation of induced pluripotent stem cell lines from patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Chorsi Mey-Sam, Mui Byron J W H, Tan Renke, Fernandez Haley M, Xu Lingyun, Chao Jade T, Sampson Jacinda B, Wheeler Matthew T, Wu Joseph C

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) stems from pathogenic variants in LMNA. We generated two patient-specific iPSC lines from peripheral blood: SCVIi145-A carrying LMNA c.241T > C (p.Tyr81His) and SCVIi146-A carrying LMNA c.357-2A > G. Non-integrating Sendai reprogramming produced stable colonies that expressed undifferentiated human induced pluripotent stem cell (iPSC) state markers, cleared vector RNA by passage 16, and showed normal copy-number profiles by low-pass whole-genome sequencing (LP-WGS). Both lines matched donor STR profiles and formed ectoderm, mesoderm, and endoderm in directed differentiation. These lines enable studies of lamin-associated nuclear defects and support cardiac and skeletal muscle disease modeling.

Для цитирования: Chorsi Mey-Sam, Mui Byron J W H, Tan Renke, Fernandez Haley M, Xu Lingyun, Chao Jade T, Sampson Jacinda B, Wheeler Matthew T, Wu Joseph C. Generation of induced pluripotent stem cell lines from patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy.. Stem cell research. 2026. DOI: 10.1016/j.scr.2026.103926.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.