MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2012

A case of onycotricodysplasia with intellectual disability, without neutropenia.

Ikbal M, Eker H K, Tos T, Alp M Y, Cebi A H

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Onychotrichodysplasia, a rare autosomal recessive disorder, presents with hypoplastic fingernails, trichorrhexis, chronic neutropenia, and psychomotor retardation. Here, we describe a rare presentation of a child with onycotrichodysplasia associated with intellectual disability, but without neutropenia. He had sparse, short, dry, curly hair, dysplastic nails and intellectual disability. In contrast to cases described earlier, our patient had normal neutrophil count.

Для цитирования: Ikbal M, Eker H K, Tos T, Alp M Y, Cebi A H. A case of onycotricodysplasia with intellectual disability, without neutropenia.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2012.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.