The Turkish journal of pediatrics · 1998
Kearns-Sayre syndrome. A case report.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altunbaşak S, Bingöl G, Ozbarlas N, Akçören Z, Hergüner O
Аннотация
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a mitochondrial disorder. There is a large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion in most of the case. In this article, a case of KSS who has progressive external ophthalmoplegia (PEO), retinitis pigmentosa (RP), complete heart block, encephalopathy attacks, type-1 diabetes mellitus, ragged-red fiber (RRF) and lactic acidosis is presented and discussed in light of the literature available on this subjects. Diagnosis is confirmed by determination of mtDNA deletion.