Current opinion in ophthalmology · 1997
Neuro-ophthalmic genetics.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kerrison J B, Maumenee I H
Аннотация
Mutations in nuclear or mitochondrial DNA may cause disorders of neuro-ophthalmic significance. These include disorders of the optic nerve, such as Leber's hereditary optic neuropathy and Kjer-type optic atrophy, and disorders of ocular motility, such as congenital nystagmus, autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, and oculopharyngeal muscular dystrophy. In addition to more accurate disease classification and diagnosis, identification of genetic loci, genes, and their mutations has stimulated investigation into factors influencing disease expression and penetrance.