The Journal of pediatrics · 1993
Identical mitochondrial DNA deletion in mother with progressive external ophthalmoplegia and son with Pearson marrow-pancreas syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bernes S M, Bacino C, Prezant T R, Pearson M A, Wood T S, Fournier P, Fischel-Ghodsian N
Аннотация
We describe a family in which the mother has progressive external ophthalmoplegia with the common 4977 base pair deletion, and her son has a syndrome similar to the Pearson marrow-pancreas syndrome with the identical deletion. This case extends the clinical phenotype of the Pearson syndrome and raises the possibility that developmentally regulated tissue-specific nuclear factors are responsible for the differential phenotypic expression of these two mitochondrial disorders.