European neurology · 1991
Histological, enzymatic and mitochondrial DNA studies in patients with Kearns-Sayre syndrome and chronic progressive external ophthalmoplegia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reichmann H, Degoul F, Gold R, Meurers B, Ketelsen U P, Hartmann J, Marsac C, Lestienne P
Аннотация
Kearns-Sayre syndrome has been associated with large heteroplasmic mitochondrial DNA deletions and morphological alterations at the cytological level. We have measured the activities of different respiratory chain complexes in 3 patients presenting mitochondrial DNA deletions and found no close correlation between gene deletions and enzymatic activities. These data, therefore, point out the importance of analyses at the mitochondrial DNA level in such mitochondrial disorders because gross biochemistry may miss any defect.