Birth defects original article series · 1982
Kearns-Sayre syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nemet P, Godel V, Lazar M
Аннотация
A family with Kearns Sayre syndrome, characterized by a distinctive type of progressive external ophthalmoplegia, retinal pigmentary dystrophy and cardiac disturbances is described. Additional malformations as arachnodactily, sternal deformity, high arched palate and severe myopia are reported. The spectrum of the variable phenotypic expression is delineated. The occurrence of the disease in these patients, off-spring of a consanguineous mating, reinforce the assumption that hereditary transmission may play a role in the pathogenesis of at least some cases. The pedigree analysis suggest autosomal recessive inheritance.