Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994
Bilateral coats retinopathy associated with aplastic anaemia and mild dyskeratotic signs.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
A 2-year-old girl presented with thrombocytopenic purpura. Clinical examination and follow-up documented severe bone marrow hypoplasia associated with bilateral progressive Coats retinopathy, nail dystrophy, fine hair, and apparent chromosome instability. The syndrome is regarded as a variant of the Révész syndrome sharing some findings of dyskeratosis congenita.
Для цитирования: Kajtár P, Méhes K. Bilateral coats retinopathy associated with aplastic anaemia and mild dyskeratotic signs.. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320490404.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.