DOI 10.1186/s13023-023-02889-x
Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.
Аннотация
Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by vitamin B12 malabsorption. Most patients present with non-specific symptoms attributed to vitamin B12 deficiency, and proteinuria. Patients may if untreated, develop severe neurocognitive manifestations. If recognized and treated with sufficient doses of vitamin B12, patients recover completely. We provide, for the first time, an overview of all previously reported cases of IGS. In addition, we provide a complete review of IGS and describe two new patients.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.