MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s13023-023-02889-x

Медицинская библиотека · Orphanet journal of rare diseases · 2023

Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.

Kingma Sandra D K, Neven Julie, Bael An, Meuwissen Marije E C, van den Akker Machiel

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by vitamin B12 malabsorption. Most patients present with non-specific symptoms attributed to vitamin B12 deficiency, and proteinuria. Patients may if untreated, develop severe neurocognitive manifestations. If recognized and treated with sufficient doses of vitamin B12, patients recover completely. We provide, for the first time, an overview of all previously reported cases of IGS. In addition, we provide a complete review of IGS and describe two new patients.

Для цитирования: Kingma Sandra D K, Neven Julie, Bael An, Meuwissen Marije E C, van den Akker Machiel. Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.. Orphanet journal of rare diseases. 2023. DOI: 10.1186/s13023-023-02889-x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.