Archivos de neurobiologia · 1989
[Congenital myopathy associated with cutis laxa].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Martín R, Febrer I, Lainez J M, Romero A, Sancho J, Cerdá J M
Аннотация
Congenital myopathies have been described in association with systemic and skin anomalies but not with cutis laxa. De Barsey syndrome relates cutis laxa with neurological alterations and muscular hypotonia, but electromyographic nor muscular pathological studies have been made in previously reported cases. We report a case associating two major features: cutis laxa and congenital myopathy, both confirmed by biopsy. We propose the diagnosis of De Barsey syndrome in an incomplete form.