Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico · 2015
[Long term follow up of a patient with type I vitamin D-dependent rickets].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velásquez-Jones Luis, Medeiros Mara, Valverde-Rosas Saúl, Jiménez-Triana Clímaco, Del Moral-Espinosa Irma, Romo-Vázquez José Carlos, Franco-Alvarez Isidro
Аннотация
BACKGROUND: Vitamin D dependent rickets type I is a rare hereditary disease due to a mutation in CYP27B1 encoding the 1α-hydroxylase gene. Clinically, the condition is characterized by hypocalcemic rickets in early infancy due to a deficit in the production of the vitamin D active metabolite 1,25-dihydroxy-vitamin D3.
CASE REPORT: We report the case of a patient diagnosed at 11 months with follow-up until 9 years of age.
CONCLUSIONS: The pathophysiology of the disease and the relevance of early diagnosis and management are discussed.
CASE REPORT: We report the case of a patient diagnosed at 11 months with follow-up until 9 years of age.
CONCLUSIONS: The pathophysiology of the disease and the relevance of early diagnosis and management are discussed.