Internal medicine (Tokyo, Japan) · 1992
Fabry's disease.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kato H, Sato K, Hattori S, Ikemoto S, Shimizu M, Isogai Y
Аннотация
A 20-year-old man presented with generalized acquired anhidrosis and heat intolerance which was confirmed by a sweat test. Other clinical features included severe pain of the extremities and cutaneous angiokeratomas. On electronmicroscopy, granules specific for Fabry's disease were observed in the endothelial cells. Biochemical examination revealed a decreased level of serum alpha-galactosidase A. These findings confirmed the diagnosis of Fabry's disease.