Mitochondrion · 2021
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shimura Masaru, Onuki Takanori, Sugiyama Yohei, Matsuhashi Tetsuro, Ebihara Tomohiro, Fushimi Takuya, Tajika Makiko, Ichimoto Keiko, Matsunaga Ayako, Tsuruoka Tomoko, Nitta Kazuhiro R, Imai-Okazaki Atsuko, Yatsuka Yukiko, Kishita Yoshihito, Ohtake Akira, Okazaki Yasushi, Murayama Kei
Аннотация
The m.14453G > A mutation in MT-ND6 has been described in a few patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes or Leigh syndrome.However, the clinical spectrum and molecular characteristics are unclear.Here, we present four infantile-onset patients with m.14453G > A-associated Leigh syndrome. All four patients had brainstem lesions with basal ganglia lesions, and two patients had cardiac manifestations. Decreased ND6 protein expression and immunoreactivity were observed in patient-derived samples. There was no clear correlation between heteroplasmy levels and onset age or between heteroplasmy levels and phenotype; however, infantile onset was associated with Leigh syndrome.