Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2021
Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kawazoe Tomoya, Tobisawa Shinsuke, Sugaya Keizo, Uruha Akinori, Miyamoto Kazuhito, Komori Takashi, Goto Yu-Ichi, Nishino Ichizo, Yoshihashi Hiroshi, Mizuguchi Takeshi, Matsumoto Naomichi, Egawa Naohiro, Kawata Akihiro, Isozaki Eiji
Аннотация
We herein report a case of myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) harboring a novel variant in mitochondrial cysteine transfer RNA (MT-TC). A 68-year-old woman presented with progressive myoclonic epilepsy with optic atrophy and peripheral neuropathy. A skin biopsy revealed p62-positive intranuclear inclusions. No mutations were found in the causative genes for diseases known to be related to intranuclear inclusions; however, a novel variant in MT-TC was found. The association between intranuclear inclusions and this newly identified MERRF-associated variant is unclear; however, the rare complication of intranuclear inclusions in a patient with typical MERRF symptoms should be noted for future studies.