Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 2006
A case of multiple cutaneous schwannomas; schwannomatosis or neurofibromatosis type 2?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Murray A J, Hughes T A T, Neal J W, Howard E, Evans D G R, Harper P S
Аннотация
A 54 year old man presented with numerous cutaneous schwannomas, cranial nerve lesions, and spinal cord lesions, but no evidence of vestibular nerve involvement. There was no family history of neurocutaneous lesions. To help discriminate between the various possible diagnoses in this patient, molecular analysis of two cutaneous schwannomas was undertaken. An identical point mutation in the NF2 gene in the two anatomically distinct tumours was found, confirming this as a case of NF2 mosaicism.